Prečo je u detí s poruchou sluchu potrebné kontrolovať zrak?

PhDr. Katarína Zborteková, Výskumný ústav detskej psychológie a patopsychológie

Na položenú otázku sa ponúka  priama odpoveď. Ľudia so sluchovým postihnutím sa vo svete orientujú predovšetkým prostredníctvom zraku. Očami vnímajú a poznávajú nielen dianie okolo seba, ale nezastupiteľne im slúžia  pri komunikácii. Presná zraková diferenciácia je dôležitá pri odzeraní z úst hovoriaceho či pri sledovaní pohybov rúk pri posunkovaní.  Je to  jeden z dôvodov, prečo je dôležité, aby rodičia  nepočujúcich detí venovali zvýšenú pozornosť  ochrane zraku svojich  detí. Druhým dôvodom je vážne zrakové ochorenie, ktoré sa vyskytuje v kombinácii so sluchovým postihnutím – Usherov syndróm. Vyskytuje sa  u 3-6%  osôb s vrodenou poruchou sluchu a vo svojom  dôsledku môže viesť až k úplnej strate zraku a teda k slepotehluchote.  Odhaduje sa, že na Slovensku týmto ochorením trpí približne 250 – 300 ľudí. 
Usherov syndróm (US) je multidisciplinárny problém a potvrdzuje sa na základe vyšetrenia zraku, sluchu a genetickou analýzou. Patrí do širokej kategórie ochorení sietnice, označenej termínom retinitis pigmentosa (RP) a tvorí 10  –  18%  všetkých pigmentóz retiny. Jedná sa o dedičné alebo vrodené (získané do 2. roku života napr. rubeolou, vysokými dávkami kyslíka v inkubátore a i.) ochorenie, pri ktorom dochádza k postupnému degeneratívnemu a zatiaľ  nezvratnému poškodeniu očnej sietnice. Pre US  je charakteristické, že retina býva obvykle postihnutá symetricky na oboch očiach a ochorenie má miernejší priebeh ako u iných typov tohto ochorenia. Ochorenie sietnice sa prejavuje  nasledovnou symptomatológiou:
•	Šerosleposť – objavuje sa obvykle ako prvý prejav RP. Postihnutá osoba horšie vidí za šera, resp. pri nedostatočnom osvetlení a má problém orientovať sa v neznámom priestore.
•	Redukcia zrakového poľa – začína sa prejavovať slepými škvrnami v periférnom videní, ktoré sa rozširujú až vyústia do veľmi obmedzeného videnia, označovaného ako tunelové videnie, čím sa zhorší orientácia v priestore a odhad hĺbky.
•	Svetloplachosť -  pri intenzívnom odraze svetla, napr. na snehu, vodnej, hladine či bielej stene dochádza k efektu oslepenia.
•	Centrálne ostré videnie  - býva často jediná možnosť videnia, no i to sa časom  môže strácať a človek vidí všetko nejasne, zahmlene. 
•	Adaptačné problémy - sú veľmi výrazné pri prechode z tmy do svetla a naopak.
•	Vnímanie  kontrastov  -  znížená schopnosť rozlíšiť málokontrastné predlohy, napríklad rozdiel medzi svetlošedou a bielou.
•	Vnímanie farieb -  aj rozlišovanie pastelových farieb je pre ľudí s RP problematické. Videnie môže byť až čierno-biele.
•	Komplikácie  - ako šedý alebo zelený zákal sa vyskytujú pomerne často.

Diagnosticky sa potvrdí RP  okrem bežného vyšetrenia zrakovej ostrosti a šírky zrakového poľa najmä vyšetreniami  ERG (sleduje elektrickú odozvu sietnice na svetlo) a EOG (elektrický potenciál rôznych častí oka). Pomerom skóre zrakovej  ostrosti a veľkosti zrakového poľa sa vypočíta skóre  funkčného videnia - FVS. Ak klesne pod hodnotu 50% je potrebné používať podporné techniky videnia  - lupa, veľké písmo, zvýšenie kontrastu vnímaného materiálu, Braillovo písmo, dotykové posunkovanie a podobne.
Prejavy i  priebeh ochorenia sú  individuálne. Jeho prognózu nevedia dopredu odhadnúť ani špecialisti. Isté však je, že ochorenie je v súčasnosti nezvratné a môže viesť až k úplnej slepote. Liečba je skôr podporná. Radikálne zásahy ako transplantácie sietnice nepriniesli očakávaný efekt. 
Súčasťou vyšetrenia býva aj genetická analýza,  s cieľom  nájsť prípadnú génovú mutáciu. Ak má jedinec jeden chromozóm, ktorý obsahuje bielkovinu potrebnú  na správnu funkčnosť sietnice zdravý a druhý zmutovaný,  stáva sa nosičom ochorenia bez toho, aby o tom vedel. Je zaujímavé,  že v tomto prípade neplatí presne zákonitosť autosomálnej recesívnej  dedičnosti, podľa ktorej by mala byť  pravdepodobnosť prenosu US na potomkov 25%. Ak by mali rodičia - nosiči 4 deti, jedno  by malo mať US, dve by sa stali nosičmi ochorenia a jedno by bolo úplne zdravé. Realita býva horšia, obvykle sa im narodí viac nepočujúcich detí s US. Túto skutočnosť sa nepodarilo zatiaľ objasniť.
Usherov syndróm má 3 základné typy a viacero subtypov, podľa toho, na ktorom géne došlo k mutácii. Poškodenie sietnice je spoločným znakom základných typov a podtypov tohto  ochorenia. Stručne ich charakterizujeme.
Usherov syndróm typu I   - najčastejšie sa vyskytuje subtyp 1B. Prítomná je ťažká vrodená porucha sluchu. RP sa prejaví ešte pred obdobím puberty okolo 10. roku formou šerosleposti  a zúžením periférneho videnia. Tento typ ochorenia sprevádza aj vestibulárna areflexia – porucha rovnováhy. Manifestuje sa už oneskoreným nástupom chodenia dieťaťa - medzi 18.- 24.  mesiacom života. Neskôr v detstve dlhším časom potrebným na osvojenie si určitých pohybových aktivít napr. bicyklovania. Problémy s rovnováhou nepočujúcich detí nemusia vždy signalizovať prítomnosť US. V literatúre sa udáva, že 25-30% sluchovo postihnutých detí má narušenú rovnováhu.
Usherov syndróm typu II  -  najčastejšie sú  subtypy 2A a 2B. Ide o čiastočné, menej závažné poškodenie sluchu od narodenia, ktoré sa nemusí zhoršovať. RP sa prejaví na začiatku dospelosti okolo 20. roku.  Rovnováha nebýva narušená.
Usherov syndróm typu III -  vývin v detstve  je v norme, môže byť prítomná čiastočná alebo ľahká nedoslýchavosť. Náhla deteriorizácia sluchu a zraku sa objavia spravidla v rovnakom čase, väčšinou v dospelosti, ojedinele skôr. Porucha rovnováhy sa môže, ale nemusí vyskytovať. Tento typ ochorenia je zriedkavejší, vyskytuje sa predovšetkým v škandinávskych krajinách a má progresívny charakter. Osoby s touto formou US sa ťažšie adaptujú na náhlu a masívnu stratu sluchu a zraku. 
Včasná a presná diagnostika je veľmi dôležitá, pretože vytvára priestor pre interdisciplinárny prístup pri tvorbe rehabilitačného a vzdelávacieho programu. Vysoko rizikovou skupinou sú detí s vrodenou ťažkou poruchou sluchu. Všetky by mali vo veku okolo 10 – 15 rokov prejsť komplexným očným vyšetrením, ktorého súčasťou by malo byť okrem zistenia ostrosti videnia  aj vyšetrenie očného pozadia, rozsahu zrakového poľa a adaptačnej schopnosti oka na svetlo. Zľahčovanie alebo ignorovanie  ochorenia lekármi, rodičmi, pedagógmi či samotným postihnutým môže jeho priebeh zhoršiť. Oznámenie diagnózy by mal urobiť odborník – lekár, veľmi citlivo, zrozumiteľne, nikdy nie v nevhodnom prostredí a časovej tiesni. Informácia typu „ US je zriedkavé neliečiteľné ochorenie vedúce k slepote, a preto sa začnite  čím skôr učiť Braillovo písmo či posunkovanie dotykom rúk  a zaregistrujte sa do organizácie pomáhajúcej slepým,“ je ukážkou neprofesionálneho prístupu. Potvrdenie diagnózy vyvoláva úzkosť a obavy z budúcnosti. Pre rodičov či mladého človeka spôsobí dramatickú zmenu v živote a môže vyvolať psychické poruchy, ktoré sa svojho času pokladali za súčasť tohto ochorenia. Nie je  ľahké vcítiť sa do prežívania rodičov, ktorí trpia tým, že ich dieťa nepočuje a znášajú všetky dôsledky tejto situácie. Keď sa na ňu ako tak adaptujú, oznámenie, že ich  dieťa má nevyliečiteľné očné ochorenie, môže byť ďalšou životnou traumou. Spôsob, akým sa s tým  vyrovnajú, významne ovplyvňuje prežívanie ich dieťaťa a jeho prístup k ochoreniu. Ak má dieťa niesť nadmerné  bremeno obáv a strachu z budúcnosti, sťaží to jeho celkovú situáciu. Je potrebné uvedomiť si, že dieťa aj pred určením diagnózy horšie videlo v šere či malo poruchy rovnováhy, no bez toho, že by o tom vedelo, prirodzene si našlo určité kompenzačné mechanizmy. Rodičia i učitelia majú byť dieťaťu emocionálnou oporou a mali by mu pomôcť pri osvojovaní si adaptačných postupov smerujúcich k  samostatnosti. Neodporúča sa ochorenie pred dieťaťom  tajiť. Potrebné informácie a vysvetlenie mu treba poskytnúť veku primeraným spôsobom, naučiť ho určité techniky, ktoré mu pomôžu pri orientácii, dorozumievaní a vyhýbaní sa rizikám. Každý človek s US by mal  mať blízku osobu, ktorej by sa mohol zdôveriť so svojim prežívaním a ktorá by mu poskytovala pozitívnu perspektívu do budúcnosti. Pomocnú ruku v tomto smere môžu podávať rôzne združenia, záujmové skupiny či centrá, ktoré poskytujú osobám s US, ich rodičom a priateľom dostatok potrebných informácií, kontakty na odborníkov i osoby s rovnakým postihnutím, psychologické  poradenstvo, vzdelávacie a rehabilitačné kurzy. V zahraničí je tento podporný systém veľmi dobre rozbehnutý predovšetkým v západoeurópskych krajinách. U nás, žiaľ, je iba v začiatkoch.